随着医学药学的发展，通过基因检测来辅助诊断疾病已经成为趋势。很多多囊肾病友因为各种原因都希望通过基因检测来确定基因突变的位点。
年开始华溯生物推出了针对多囊肾基因检测的项目，年该公司入驻京东平台，为多囊肾患者基因检测提供更加便利的商业化服务，他们目前可以检测多囊肾6个亚型的基因突变。如下图。
华溯生物提供两个基因检测方案
A：提供针对多囊肾1型进行PKD1基因特异性检測
B：6个多囊肾亚型的6个不同基因同时进行检測
收费标准：
最近华溯生物调整降低了收费标准，新标准如下：
A/B方案/人
基因检测结果是多囊肾1型的患者，家属验证每个位点元。
其余的5种亚型受检者可以免费送检2个家属进行验证。
除此之外，华溯生物也为症状不典型，病情多样复杂的疑似病人提供全外检测。/人
具体的流程如下：
通过人类PKD1基因的长片段PCR引物组和扩增体系，特异性地获得PKD1基因序列，而完全扩增不到PKD1的假基因序列，通过获得长片段PCR产物，再以产物为模板进行文库构建和高通量测序，在完全排除假基因干扰的情况下，更加准确地检测PKD1基因的变异，包括已知变异和未知变异。检测流程包括如下步骤：
A.提取待测样本基因组DNA
B.以提取的上述DNA为模板，对PKD1对应的片段进行长片段PCR扩增
C.0.5%～1%琼脂糖凝胶电泳质检
D.长片段PCR产物单独用1×磁珠纯化，或混合后用1×磁珠纯化
E.纯化产物进行文库构建
F.高通量测序检测
G.通过生物信息分析数据，在数据中不存在假基因干扰的情况下，检测PDK1基因的变异
预约流程
购买（京东搜华溯生物）→上门预约→上门采样→等待报告
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